- Fayuvi是一种一次性静脉注射基因疗法，使用经过改造的非感染性腺相关病毒血清型9（AAV9）递送SGSH基因的工作拷贝，使细胞能够产生缺失的磺酰胺酶，并在溶酶体中分解硫酸乙酰肝素。
- 在一项针对2至5岁患者的开放标签、单臂、多中心研究中，接受Fayuvi治疗的儿童与未经治疗的历史对照队列相比，维持或改善了认知功能，偏离了预期的先进入平台期继而衰退的自然病程。
- 超过5%患者中常见的不良反应包括肝酶（AST）升高、恶心和呕吐、发热、食欲下降、白细胞和血小板计数降低以及淀粉酶升高；警告包括血栓性微血管病和AAV长期整合风险。
- Fayuvi获得了孤儿药、快速通道和突破性疗法认定，美国食品药品监督管理局批准了Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.。
引述
“Fayuvi的获批对患有MPS IIIA的儿童和家庭而言是一个历史性时刻，这种疾病至今没有任何获批疗法能够改变其毁灭性病程”
“Fayuvi今日的获批是向前迈出的有意义一步——不仅对这些儿童及其家庭如此，也关乎基因疗法有望解决罕见且毁灭性疾病，而这些疾病对安全有效治疗的需求最为迫切。”
“通过单次静脉给药实现有意义的神经发育获益，代表着一个重要的科学里程碑——证明全身性AAV9介导的基因递送能够在儿科患者中达到具有治疗相关水平的中枢神经系统。”